Uma doença genética hereditária foi descrita pela primeira vez na medicina em um artigo publicado na revista Nature Communications, no sábado (14/6). A síndrome DIAL é uma enfermidade rara que impede o reparo do DNA, eleva o risco de câncer e pode causar reações graves à quimioterapia, dizem cientistas.
A nova síndrome foi descoberta por pesquisadores da Universidade de Birmingham, no Reino Unido. A condição afeta o mecanismo natural de reparo de danos do DNA e aumenta o risco de cânceres no sangue, como o linfoma e a leucemia, ainda durante a infância.
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Como a deficiência genética impede que as células do corpo corrijam quebras no DNA, isso aumenta o risco de formação de células com mutações tumorais, especialmente as que dão origem aos linfomas de células B.
“Pacientes com síndromes hereditárias de deficiência no reparo do DNA, como é a síndrome DIAL, geralmente são crianças muito doentes. Além de anormalidades no desenvolvimento que afetam diversos órgãos, esses pacientes são frequentemente propensos a desenvolver câncer. Infelizmente, o defeito no reparo do DNA presente em todas as células do corpo os torna extremamente sensíveis à terapia que normalmente seria usada para tratar o câncer”, diz o professor Grant Stewart, autor principal do artigo.
Como a doença genética aumenta o risco de câncer?
- Pessoas com a síndrome DIAL têm uma disfunção na produção da proteína actina.
- A pesquisa revelou que a actina não está só na parte externa da célula, mas que também age no núcleo, onde ajuda a controlar funções vitais como a leitura do DNA e o conserto de danos genéticos.
- Uma proteína chamada DIAPH1 ajuda a organizar a actina para consertar quebras no DNA. Sem ela, esse “reparo” não acontece direito, o que pode causar sérios problemas de saúde, tanto aumentando as chances de ter um tumor como reduzindo a eficácia dos tratamentos.
- A síndrome DIAL, ligada à falta de DIAPH1, provoca sintomas parecidos com outras doenças genéticas graves.
- Ela afeta principalmente o cérebro e o sistema imunológico. Além do câncer, a síndrome pode estar associada a deficiências cognitivas, síndromes oculares graves, atrasos no desenvolvimento e problemas de aprendizado.
Falha na reparação do DNA leva a efeitos colaterais graves
Pacientes com DIAL também apresentam sensibilidade extrema a tratamentos oncológicos. Isso porque a quimioterapia e a radioterapia tradicionais funcionam provocando danos ao DNA das células tumorais e impedindo que elas se repliquem.
Porém, em pacientes com a síndrome, o organismo não consegue reparar os danos causados nas células saudáveis, levando também elas à morte. Isso aumenta o risco de efeitos colaterais graves ou fatais durante o tratamento.
Segundo o professor Grant Stewart, este entrave ao tratamento é um dos principais desafios trazidos pela síndrome, ainda mais considerando que os pacientes são em sua maioria crianças, cujo sistema imunológico ainda está em desenvolvimento.
“Embora síndromes hereditárias de deficiência no reparo do DNA, como a síndrome DIAL, sejam raras, é fundamental identificar crianças com essas condições no início da vida, especialmente antes de iniciar o tratamento contra o câncer, para evitar consequências fatais”, diz o pesquisador.
Síndrome afeta como o DNA se repara e, consequentemente, tem efeitos na formação e tratamento do câncer
Descoberta baseada em um caso exemplar
A descoberta da síndrome foi possível graças a um acompanhamento clínico iniciado em 2006 e com base nos resultados de um paciente com o qual a equipe médica trabalha de perto há 19 anos.
Os médicos foram capazes de identificar nele os sintomas semelhantes a outras síndromes de quebra cromossômica (que afetam a regeneração do DNA), mas a forma que o atingia era totalmente desconhecida.
Somente em 2023 foram identificadas as mutações no gene DIAPH1. A confirmação veio com a descoberta de outros 32 casos semelhantes, em colaboração com o professor Henry Houlden, da University College London, que também buscava respostas para síndromes desconhecidas em seus pacientes.
As análises celulares mostraram que com a mutação, o corpo não produz corretamente a actina, proteína que forma uma estrutura em torno das quebras do DNA. Ela é importante especialmente em células B, que fazem parte do sistema imunológico. Por isso o mau funcionamento dessas células aumenta especialmente o risco de linfoma deste tipo.
Síndrome entrará no teste da bochechinha?
Após a descoberta, os cientistas recomendaram a inclusão da síndrome DIAL em testes genéticos de recém-nascidos, como os testes do pezinho ampliados e da bochecinha, que são feitos por clínicas particulares.
“Os pesquisadores agora estão trabalhando para garantir que a síndrome DIAL seja incluída nos painéis de sequenciamento para que recém-nascidos possam ser diagnosticados e terapias mais personalizadas possam ser usadas se pacientes com síndrome DIAL desenvolverem câncer”, defendeu Houlden.
Com o diagnóstico precoce, será possível criar tratamentos personalizados e evitar terapias que possam agravar a condição.
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