Após perder 20 parentes com ELA, homem relata melhora com nova terapia
Cristiano Luiz, 45 anos, tem ELA e uma mutação rara no gene SOD1. Medicamento que mudou sua vida ainda não tem registro no Brasil
Cristiano Luiz de Carvalho, de 45 anos, cresceu vendo a esclerose lateral amiotrófica (ELA) atravessar gerações de sua família. Segundo ele, 20 parentes já morreram pela doença. Outros 27 tiveram resultado positivo para a mutação genética familiar. Entre eles estão sua mãe e três irmãos — os dois filhos ainda não foram testados.
Em 2019, Cristiano começou a buscar respostas para tantas mortes. Três anos depois, em fevereiro de 2022, um teste genético mostrou que ele carregava a alteração ligada ao gene SOD1. “O mais difícil de tudo isso foi falar para minha família que eu era positivo”, lembra.
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A ELA é uma doença neurológica progressiva que destrói as células responsáveis pelo controle dos músculos. Com o avanço, atividades simples, como andar, falar, engolir e respirar, podem ficar comprometidas.
Segundo o neurologista Paulo Sgobbi, diretor médico da PSEG Centro de Pesquisa Clínica, existem diferentes causas genéticas associadas à doença. Algumas alterações no SOD1 podem ser transmitidas entre gerações e provocar quadros agressivos.
“A ELA é uma doença neurodegenerativa grave e progressiva, caracterizada pela perda dos neurônios motores, que são as células responsáveis pelo controle dos movimentos voluntários”, explica o especialista.
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