Dor no quadril durante treino levou homem a descobrir doença rara

Após duas fraturas sem trauma, engenheiro de software recebeu diagnóstico de hipofosfatasia, doença rara genética que enfraquece os ossos

Uma dor no quadril durante um treino funcional mudou a vida do engenheiro de software Guilherme Isidoro, hoje com 31 anos. O que parecia ser apenas uma lesão muscular acabou revelando uma fratura que comprometia cerca de 60% do colo do fêmur esquerdo, mesmo sem qualquer queda ou acidente.

Meses depois, uma nova dor na perna direita deu início a uma investigação que terminou com o diagnóstico de hipofosfatasia (HPP), uma doença genética rara que enfraquece os ossos e aumenta o risco de fraturas.

Tudo começou em fevereiro de 2023. Guilherme havia começado a praticar atividades físicas de maior impacto, como corrida e exercícios com saltos, quando sentiu a dor pela primeira vez.

“No início, achei que fosse apenas uma dor muscular. Esperei passar, mas só piorava. Passei cerca de três meses mancando até procurar um ortopedista”, conta.

A ressonância magnética mostrou uma fratura extensa no colo do fêmur esquerdo. Como o osso já estava bastante comprometido, foi necessária uma cirurgia para fixá-lo com três pinos.

“Apesar da dor, nunca imaginei que pudesse estar com o fêmur fraturado. Eu não tinha sofrido nenhum acidente. Convivi com a fratura durante meses porque essa possibilidade simplesmente não passava pela minha cabeça”, lembra.

Após a cirurgia, a recuperação foi rápida. Guilherme voltou ao trabalho, retomou as atividades físicas e até voltou a correr. Mas a tranquilidade durou pouco. Pouco tempo depois, ele começou a sentir uma dor semelhante na perna direita.

“Foi quando percebi que havia algo além da primeira fratura. Uma pessoa jovem não deveria apresentar esse tipo de problema sem nenhum trauma”, diz.

A nova lesão levou Guilherme a consultar diferentes especialistas, entre eles ortopedista, endocrinologista e reumatologista. Cerca de seis meses depois, surgiu a primeira suspeita de hipofosfatasia. Segundo ele, apesar de a doença ser rara, conseguiu chegar ao diagnóstico relativamente rápido graças ao envolvimento da equipe médica.

“Tive a felicidade de encontrar profissionais muito competentes. Mesmo assim, houve momentos de muita angústia. Como ninguém conseguia explicar o que estava acontecendo, cheguei a pensar que talvez nunca descobrisse a causa”, afirma.

Saúde Irmã de 2 anos doa medula e ajuda a salvar menina com doença rara

Irmã de 2 anos doa medula e ajuda a salvar menina com doença rara

Saúde Pai doa parte do fígado ao filho de 7 meses com doença genética rara

Ler matéria completa