Mãe percebe olhos amarelados no filho e descobre doença rara no fígado

Oscar recebeu diagnóstico de PFIC após a mãe notar seus olhos amarelados aos 5 meses. Ele enfrenta noites difíceis e falhas no tratamento

Diagnóstico médico: Oscar, 3 anos, foi diagnosticado com colestase intra-hepática familiar progressiva tipo dois, doença genética rara que afeta o transporte da bile no fígado;

Manifestações clínicas: a condição causa icterícia, coceira intensa, irritabilidade e pode evoluir para cirrose e falência hepática;

Tratamento e acesso: a família busca na Justiça o fornecimento do medicamento odevixibate pelo sistema público após atrasos e interrupções.

Oscar tinha cinco meses quando a mãe, Keila Mattos, 32, percebeu que a parte branca dos olhos do filho estava amarelada e enviou uma foto ao pediatra. O sinal deu início a uma investigação que levou ao diagnóstico de colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) do tipo dois, uma doença genética rara que afeta o transporte da bile no fígado.

Hoje, aos 3 anos, o menino convive com uma coceira intensa, principalmente nos pés e durante a noite, que pode deixá-lo por horas sem conseguir descansar.

Embora tenha períodos de melhora, o desconforto interfere no sono, nas brincadeiras e na rotina de toda a família. “É angustiante perceber que ele está sofrendo e não conseguir fazer aquela sensação desaparecer”, relata Keila.

Segundo a mãe, o acesso a especialistas e a possibilidade de pagar pelas consultas e pelos exames permitiram que a família chegasse rapidamente ao diagnóstico. A confirmação, porém, trouxe o medo sobre a evolução da doença e a necessidade de organizar a vida em torno dos cuidados com Oscar.

Saúde Bebê tem doença rara que pode causar paralisia em momentos de empolgação

Bebê tem doença rara que pode causar paralisia em momentos de empolgação

Saúde Vampira: doença rara faz olhos de mulher arderem com a luz do dia

Vampira: doença rara faz olhos de mulher arderem com a luz do dia

Saúde Grávida de 35 semanas, mulher sofre AVC e descobre doença cerebral rara

Grávida de 35 semanas, mulher sofre AVC e descobre doença cerebral rara

Ler matéria completa