Câncer leva homem a descobrir síndrome genética: “Achei que era o fim”

Condição hereditária ligada ao gene TP53 pode favorecer tumores precoces e exige acompanhamento específico de pacientes e familiares

Diagnóstico genético: Claudir Inácio da Silva, de 45 anos, identificou a variante R337H no gene TP53, associada à síndrome de Li-Fraumeni, após ser diagnosticado com câncer de pulmão em 2021;

Características da síndrome: a condição hereditária aumenta a predisposição ao desenvolvimento de diversos tumores, mas a presença da alteração genética não garante que o portador necessariamente terá a doença;

Prevalência regional: a variante é mais frequente no Sul e Sudeste do Brasil.

Claudir Inácio da Silva, 45 anos, de Sapucaia do Sul (RS), já investigava havia quatro meses as dores persistentes nos ossos da coluna quando recebeu, em 2021, o diagnóstico de câncer de pulmão. Embora nunca tivesse fumado, ele conhecia de perto a doença: um irmão havia morrido pelo mesmo tipo de tumor aos 27 anos.

“Passou um filme na minha cabeça. Lembrei das cenas dele no hospital, do seu sofrimento, da angústia pela cura e da espera pela cirurgia”, conta. Na época, porém, ele não imaginava que os dois casos pudessem ter uma ligação hereditária.

A resposta começou a aparecer após um teste genético identificar a variante R337H no gene TP53, associada à síndrome de Li-Fraumeni, condição hereditária que aumenta a predisposição ao desenvolvimento de diferentes tipos de câncer, inclusive em idades mais jovens do que o habitual.

“Fiquei abalado novamente. Sinceramente, quando li sobre a síndrome, achei que era o meu fim. Descobrir que havia uma condição hereditária por trás de tudo foi difícil, porque senti a responsabilidade e a obrigação de comunicar meus irmãos e outros familiares de que eles também poderiam ter a mutação”, relata Silva.

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